Niños con Sindrome de Down

¿Que es y porque se produce?

El Síndrome de Down es una alteración genética que se produce en el mismo momento de la concepción, al unirse el óvulo con el espermatozoide. La causa que la provoca es, hasta el momento, desconocida. Cualquier persona puede tener un niño con Síndrome de Down, no importa su raza, credo o condición social. Todos nosotros tenemos 46 cromosomas en cada una de nuestras células; 23 provienen de la madre y 23 del padre. Tanto uno como otro pueden poseer un cromosoma de más, ya sea en el óvulo o en el espermatozoide. De esta manera uno de los dos aportará 24 en lugar de 23 cromosomas y nacerá entonces una persona con Síndrome de Down, que tendrá en total 47 cromosomas, en lugar de los 46 correspondientes. Ese cromosoma extra se alojará en el par 21, por eso se conoce con el nombre TRISOMIA 21 (3 copias del cromosoma 21).
El cromosoma extra, al que nos hemos referido, hace que las personas con Síndrome de Down posean características físicas similares (ojos oblicuos, con pliegues de la piel en los ángulos internos; poca tonicidad muscular; nariz pequeña y de puente algo bajo; orejas pequeñas y de baja implantación; manos pequeñas, dedos cortos. Suele haber un solo surco en la parte superior de la palma, en vez de dos; baja talla, etc.), que no siempre se dan todas juntas, ni en todos los casos. Por esta razón, lo más probable, es que un niño son Síndrome de Down se parezca más a sus padres o hermanos, que a otros niños con Síndrome de Down. El diagnóstico que se les realiza es básicamente clínico. Esto quiere decir que en el momento del nacimiento y, ante ciertos rasgos físicos, se tiene una presunción del Síndrome.
El estudio genético se hace para confirmar ese diagnóstico presuntivo y para explicar el mecanismo por el cual se produjo la alteración cromosómica que hizo que naciera un bebé con Síndrome de Down. El recién nacido tiene o no Síndrome de Down y no existen grados intermedios. El que un bebé presente pocos signos externos no significa que se trate de un "Down leve", se trata de un bebé con signos atenuados. Lo mismo ocurre frente a la ausencia de enfermedades o complicaciones de salud; son condiciones positivas, proveen una buena base, pero no determinan el proceso evolutivo posterior.
Los niños con Síndrome de Down podrán desarrollar todo su potencial de aprendizaje y seguirán los mismos pasos de desarrollo que el resto de los niños, sólo que lo harán más lentamente. Dependerán fundamentalmente de una familia sólida que les brinde amor y pertenencia y de profesionales de apoyo que crean primero en ellos como "personas" y luego como "personas con Síndrome de Down”.

Características:

Cuál es el aspecto físico de niños con síndrome de Down
Un niño con síndrome de Down puede tener ojos inclinados hacia arriba y orejas pequeñas con la parte superior apenas doblada. La boca puede ser pequeña, lo que hará que la lengua se vea grande. También la nariz puede ser pequeña, con el tabique nasal aplanado. Algunos bebés con síndrome de Down tienen el cuello corto y las manos pequeñas con dedos cortos. En lugar de presentar tres "líneas" en la palma de la mano, el niño con síndrome de Down generalmente tiene una sola línea que atraviesa toda la palma y una segunda línea que forma una curva al lado del pulgar. Con frecuencia, el niño o adulto con síndrome de Down es de baja estatura y las articulaciones son inusualmente laxas. La mayoría de los niños con síndrome de Down presenta algunos de estas características, si bien no todo.

EL RETARDO MAS SERIO QUE PRESENTAN ESTOS NIÑOS

El grado de retardo mental que se presenta con el síndrome de Down varía enormemente, oscilando desde leve a moderado a severo. Sin embargo, el retardo mental más común es de leve a moderado. No existe la manera de predecir el desarrollo mental del niño con síndrome de Down basándose en los rasgos físicos.

ACTIVIDADES QUE REALIZA UN NIÑO CON SINDROME DE DOWN

Los niños con síndrome de Down generalmente pueden realizar la mayoría de las actividades que cualquier niño realiza, como caminar, hablar, vestirse y aprender a usar el baño. Sin embargo, ellos generalmente hacen estas cosas más tarde que los otros niños. No se puede predecir la edad precisa en que se alcanzarán estos logros en el desarrollo. No obstante, los programas de intervención temprana, a partir de la primera infancia, pueden ayudar a estos niños a alcanzar su potencial individual.

¿LOS NIÑOS CON SINDROME DE DOWN PUEDEN ASISTIR A LA ESCUELA?

Sí. Existen programas especiales que comienzan en los años de la educación preescolar para ayudar a que los niños con síndrome de Down desarrollen sus habilidades tanto como les sea posible. Además de beneficiarse con una intervención temprana y una educación especial, muchos niños pueden, hasta cierto punto, ser integrados en el aula de clases común. La perspectiva para estos niños es mucho más alentadora de lo que alguna vez lo fue. Muchos aprenderán a leer y escribir y participarán en diferentes actividades para niños ya sea en la escuela o en los vecindarios. Si bien existen programas especiales de trabajo diseñados para adultos con síndrome de Down, muchas personas con el trastorno pueden tener trabajos comunes. En la actualidad, un número cada vez mayor de adultos con síndrome de Down vive de manera semi-independiente en casas de grupos de comunidad en donde cuidan de sí mismos, participan de las tareas domésticas, establecen vínculos de amistad, comparten actividades de tiempo libre y trabajan en su comunidad.

¿COMO SE PODRIA PREVENIR ESTE SINDROME Y CUAL SERIA SU CURA?

No existe cura para el síndrome de Down. No hay certezas acerca de cómo prevenir el error cromosómico que provoca el síndrome de Down. Hasta la fecha, no existen razones para creer que el padre podría haber hecho algo para provocar o prevenir el nacimiento de su hijo con síndrome de Down. Sin embargo, una investigación reciente sugiere que algunas mujeres que han tenido un hijo con síndrome de Down presentaban una anomalía en la manera en que sus cuerpos metabolizaban (procesaban) el ácido fólico vitamina B. De confirmarse, este hallazgo puede ser incluso otra razón por la que todas las mujeres que estén por concebir deben tomar una multivitamina diaria con 400 microgramos de ácido fólico (del cual se ha demostrado que reduce el riesgo de algunos defectos congénitos del cerebro y la médula espinal).
Algunos afirman que suministrar diferentes vitaminas en altas dosis a los niños con síndrome de Down mejora el rendimiento mental y reduce el retardo mental. Sin embargo, hasta la fecha, no se han realizado investigaciones médicas para comprobar que esto sea realmente así. Es importante que las nuevas familias hablen con el médico, con otras familias y con el Congreso Nacional de Síndrome de Down (National Down Syndrome Congress) con el fin de conocer a qué debe estar preparada ante la presencia del síndrome de Down y conocer las cosas que puedan resultarle útiles al criar un niño con síndrome de Down.

EMMA ESPINOZA....